Sindrom Kabuki: sebuah laporan kasus
Abstrak
Artikel ini melaporkan kasus seorang anak perempuan usia 8 tahun dengan sindrom Kabuki dan implikasi sindrom ini terhadap gigi dan kesehatan mulut, yakni hipodonsia dengan gigi yang jarang, morfologi gigi tidak normal, maloklusi dan kelainan garis-tengah anterior palatum. Temuan-temuan pada mulut akan membantu dokter dalam mendiagnosa sindrom ini, yang pernah diduga hanya terjadi pada penduduk Jepang.
Kata kunci: Sindrom Kabuki, hipodonsia, bibir cleft, palatum cleft, mikrodonsia.
Pendahuluan
Sindrom Kabuki (KS) juga dikenal sebagai sindrom make-up Kabuki dan sindrom Niikawa-Kuroki. Penyakit ini merupakan kelainan yang langka, yang pertama kali ditemukan pada tahun 1981 di Jepang. Diberi nama demikian karena gambaran wajah khas pasien, yang dikatakan menyerupai make-up aktor yang tampil dalam teater Kabuki tradisional Jepang, itulah sebabnya mengapa dinamakan sindrom Kabuki. Akan tetapi, istilah “make-up” telah dihilangkan karena dikhawatirkan menimbulkan kebingungan orang tua anak.
Orang yang mengalami sindrom ini memiliki gambaran wajah yang khas disertai manifestasi-manifestasi lain, seperti kelainan skeletal dan dermatoglyfik, kesulitan belajar dan keterlambatan pertumbuhan postnatal.
Gambaran wajah biasanya menunjukkan fisur palpebral panjang, penonjolan sepertiga bagian luar kelopak mata bawah, alis mata yang melengkung dan tipis, telinga yang menonjol dan salah bentuk, dan ujung hidung yang tertekan.
Aspek-aspek dental dari sindrom ini mencakup hipodonsia, morfologi gigi abnormal, ruang pula membesar, resorpsi akar eksternal, erupsi gigi tertunda, dan kelainan-kelainan pada bibir dan palatum termasuk bibir sumbing.
Tujuan paper ini adalah untuk meningkatkan kesadaran para dokter tentang sindrom Kabuki beserta implikasi-implikasinya pada gigi dan kesehatan mulut, yang pernah dianggap hanya terjadi pada populasi Jepang. Disini juga dipaparkan pentingnya penatalaksanaan pasien KS secara multidisipliner.
Studi Kasus
Seorang anak perempuan keturunan Afro-Caribbean berusia 8 tahun dirujuk ke Layanan Kesehatan Gigi Masyarakat, dari dokter prakteknya untuk menjalani perawatan gigi secara rutin. Riwayat medisnya menunjukkan bahwa dia mengalami sindrom Kabuki. Sindrom ini didiagnosa di Rumah Sakit Great Ormond Street, London, ketika pasien masih berusia 3 tahun. Sindrom Kabuki menyebabkan dia kesulitan belajar dan scoliosis, scoliosis dapat dikoreksi dengan kawat punggung. Pada masa-masa awal kehidupannya dia mengalami bronchitis karena kerentanan yang meningkat terhadap infeksi pernapasan. Ketika ditanya ibunya tidak melaporkan adanya riwayat anggota keluarga yang terkena.
Pada pemeriksaan umum, pasien memiliki tinggi badan yang pendek dengan kesulitan pembelajaran. Pemeriksaan ekstra-oral (Gambar 1) menunjukkan fisur palpebral yang panjang, ektropium sepertiga bagian lateral kelopak mata bawah, alis mata yang melengkung dengan separuh lateral yang tipis, ujung hidung tertekan, telinga yang besar dan menonjol, mikrognathia, hipoplasia wajah tengah dan ujung-ujung jari tangan yang menonjol.
-
Gambar 1. Tampilan ekstra-oral yang menunjukkan gambaran sindrom Kabuki, yakni fisur palpebral panjang, ektropium sepertiga bagian lateral kelopak mata bawah, alis mata yang melengkung dengan separuh lateral yang tipis, ujung hidung yang tertekan, mikrognatia dan hipoplasia wajah tengah.
Pemeriksaan intra-oral
Pemeriksaan jaringan lunak menunjukkan kelainan jaringan lunak palatum dalam garis-tengah anterior palatum keras yang tampak simetris di sekitar garis-tengah dan etiologinya berkaitan dengan pertumbuhan (lihat Gambar 2). Kelainan ini sebelumnya telah diperiksa di Rumah Sakit London dimana, menurut ibu pasien, tidak ada perawatan yang dilakukan dan tidak ada kunjungan lanjutan. Tidak ada bukti komunikasi oro-nasal atau fistula. Terdapat palatum yang tinggi dan kesehatan mulut yang baik.
-
Gambar 2. Kelainan jaringan lunak pada daerah anterior palatum keras
Pada lengkung atas, gigi yang ada mencakup gigi seri tengah permanen, gigi taring, geraham desidui pertama dan kedua, dan geraham permanen sulung.
Pada lengkung bawah semua gigi seri bawah permanen utuh kecuali untuk LR1. Gigi taring permanen, pra-molar pertama, geraham desidui kedua dan molar permanen pertama juga utuh.
Pasien sedang dalam tahap pertumbuhan gigi bercampur. Rongga-rongga karies ditemukan pada geraham desidui kedua bawah. Pasien menunjukkan hipodonsia dengan gigi seri lateral atas yang hilang dan gigi seri sentral bawah. Jarak gigi cukup jarang dengan gigi seri atas yang “berbentuk seperti obeng”. Gigi seri atas tampak lurus. Lengkung gigi dan ukuran gigi menunnjukkan bukti mikrodonsia (Gambar 3).
-
Gambar 3. Tampilan intra-oral dari gigi anterior yang menunjukkan jarak dengan gigi seri sentral atas yang “berbentuk obeng” dan hubungan gigi-seri Kelas III.
Pada oklusi, hubungan gigi-seri termasuk hubungan Kelas III. Overjet dan overbite sedang pulih. Segmen-segmen bukal menunjukkan crossbite posterior unilateral kanan dengan disertai pergeseran.
Temuan radiografi
Suatu oropantomogram (Gambar 4) dan radiograf bitewing diambil. Ini menunjukkan geraham desidui kedua bawah yang berkaries, dan ruang pulpa gigi-seri atas dan geraham permanen sulung yang membesar, selain geraham bungsu atas dan gigi yang sebelumnya tidak ada, semua gigi permanen lainnya tampak ada, walaupun belum erupsi.
-
Gambar 4. Ortopantomogram yang menunjukkan ruang pulpa membesar dari gigi-seri atas dan geraham permanen sulung.
Pengobatan
Pasien dan orang tua diberikan instruksi kesehatan mulut, serta nasihat tentang makanan. Geraham sulung semuanya ditutupi dengan fisur dan geraham desidui kedua bawah direstorasi dengan semen ionomer gelas radio-opak, yang cukup menyulitkan, karena kecemasan pasien dan kerjasama yang terbatas.
Fotograf dan cetakan diambil dari daerah anterior palatum keras untuk memantau perubahan-perubahan selanjutnya. Akan tetapi kualitasnya terganggu karena kesulitan pembelajaran pasien. Pasien selanjutnya akan dirujuk ke klinik restoratif/ortodontik sendi dengan pertimbangan hipodonsia dan diskrepansi lengkung.
Pasien akan dipantau dengan memperhatikan risiko karies dengan nasihat preventif yang dianjurkan. Pemantauan reguler akan memungkinkan pasien menyesuaikan diri terhadap lingkungan dental untuk meningkatkan ketaatan perawatan.
Koreksi hubungan gigi-seri kelas III dan crossbite unilateral kanan dengan pergeseran mandibula mungkin memerlukan peralatan lepasan atas. Akan tetapi, ini akan memerlukan kerjasama anak yang memiliki kesulitan belajar.
Hipodonsia memerlukan perencanaan restoratif/ortodontik sendi untuk mempengaruhi baik penutupan ruang atau penggantian gigi (gigi-seri) yang hilang dengan alat prostodontik cekat atau lepasan.
Pembahasan
Sindrom Kabuki merupakan sebuah kelainan langka dan diperkirakan memiliki frekuensi 1 diantara 32.000, yang berarti bisa mencakup 50 kasus setahun di Inggris. Etiologi sindrom ini tidak diketahui dan dianggap kemungkinan disebabkan oleh mutasi sporadis tanpa riwayat familial. Penularan yang diwariskan telah dilaporkan dengan beberapa kemiripan wajah pada ibu pasien KS sehingga menunjukkan adanya pewarisan dominan autosomal dengan ekspresifitas yang bervariasi. Ekspresi gen yang bervariasi ini bisa disebabkan karena diagnosisnya yang tidak tepat. KS memiliki kecenderungan jender yang seimbang dan ditemukan pada semua kelompok etnis. Pada awalnya diduga lebih prevalen di Jepang, dimana pertama kali dilaporkan, namun jumlah pasien KS yang terus meningkat telah ditemukan pada anak-anak non-Jepang sehingga menandakan bahwa sindrom ini tidak sejarang yang diduga sebelumnya.
Tidak ada screening prenatal, tes genetika atau kriteria diagnostik untuk mengkonfirmasikan kondisi ini. Pasien didiagnosa berdasarkan gambaran wajah yang dapat dikenali.
Gambaran wajah khas yang terdapat mulai pada usia dini dapat membantu diagnosis klinis. Identifikasi klinis sindrom ini pada nenonatus cukup sulit, karena fenotip tampak berkembang dari waktu ke waktu. Rata-rata diagnosis ditegakkan pada usia 2 tahun. Salah satu penelitian menemukan fenotip yang berkurang pada usia dewasa.
Kelainan-kelainan kardiovaskular seperti kelainan septal, ko-arktasi aorta dan katup aortik bikuspid telah dilaporkan pada beberapa penelitian dalam kaitannya dengan KS. Ini bisa memiliki implikasi dalam hal profilaksis antibiotik.
KS bisa merupakan kondisi yang terabaikan dalam diagnosis pada populasi bibir sumbing dan palatum. Sekitar sepertiga pasien KS memiliki palatum/bibir sumbing, dan palatum dengan kelengkungan tinggi telah ditemukan pada hampir dua pertiga pasien. Pasien KS juga menunjukkan ptosis, sebuah wajah dengan ekspresi lesu dan bibir bawah yang menurun. Disarthria juga bisa menjadi gambaran yang umum.
Kelainan-kelainan dental telah dilaporkan pada lebih dari 60% pasien dengan KS dan mencakup paling umum hipodonsia (khususnya gigi-seri tengah/lateral dan pra-molar) yang terkait dengan gigi jarang dan mikrodonsia. Pasien KS memiliki kecenderungan hipoplasia wajah-tengah yang kemungkinan menyebabkan mereka rentan terhadap lengkung gigi kecil dan maloklusi (diskrepansi lengkung terkait). Morfologi gigi abnormal telah ditemukan pada sindrom ini dengan gigi yang disebut sebagai gigi yang berbentuk kerucut dan gigi-seri atas sebagai gigi berbentuk obeng dengan kepala datar, yang bisa membantu diagnosis.
Petzold dkk menemukan gambaran radiografi dental berupa kavitas pulpa geraham yang membesar dengan batu pulpa, ruang pulpa gigi-seri yang melebar, resorpsi akar gigi-seri eksternal, pembentukan akar tidak sempurna dan pembelahan akar dari gigi yang berakar tunggal normal. Gambaran-gambaran radiografi ini bersama dengan gambaran klinis membantu dalam mendiagnosis kondisi ini.
Prognosis kelangsungan hidup hingga dewasa relatif baik karena KS tidak terkait dengan komplikasi medis yang parah.
Kesimpulan
Gambaran gigi bisa membantu diagnosis sindrom ini dan menjadi sebagian kriteria diagnostik. Penting agar para profesional gigi menyadari sindrom ini dengan kenampakannya yang bervariasi karena sebetulnya sindrom ini tidak sejarang yang diduga sebelumnya. Mereka bisa mampu mengidentifikasi anak-anak atau orang dewasa yang mungkin terkena penyakit ini dengan tingkat keparahan ringan. Penatalaksanaan dental penting untuk perawatan keseluruhan pasien KS, serta keterlibatan tim multidisipliner sejak awal.
Artikel ini melaporkan kasus seorang anak perempuan usia 8 tahun dengan sindrom Kabuki dan implikasi sindrom ini terhadap gigi dan kesehatan mulut, yakni hipodonsia dengan gigi yang jarang, morfologi gigi tidak normal, maloklusi dan kelainan garis-tengah anterior palatum. Temuan-temuan pada mulut akan membantu dokter dalam mendiagnosa sindrom ini, yang pernah diduga hanya terjadi pada penduduk Jepang.
Kata kunci: Sindrom Kabuki, hipodonsia, bibir cleft, palatum cleft, mikrodonsia.
Pendahuluan
Sindrom Kabuki (KS) juga dikenal sebagai sindrom make-up Kabuki dan sindrom Niikawa-Kuroki. Penyakit ini merupakan kelainan yang langka, yang pertama kali ditemukan pada tahun 1981 di Jepang. Diberi nama demikian karena gambaran wajah khas pasien, yang dikatakan menyerupai make-up aktor yang tampil dalam teater Kabuki tradisional Jepang, itulah sebabnya mengapa dinamakan sindrom Kabuki. Akan tetapi, istilah “make-up” telah dihilangkan karena dikhawatirkan menimbulkan kebingungan orang tua anak.
Orang yang mengalami sindrom ini memiliki gambaran wajah yang khas disertai manifestasi-manifestasi lain, seperti kelainan skeletal dan dermatoglyfik, kesulitan belajar dan keterlambatan pertumbuhan postnatal.
Gambaran wajah biasanya menunjukkan fisur palpebral panjang, penonjolan sepertiga bagian luar kelopak mata bawah, alis mata yang melengkung dan tipis, telinga yang menonjol dan salah bentuk, dan ujung hidung yang tertekan.
Aspek-aspek dental dari sindrom ini mencakup hipodonsia, morfologi gigi abnormal, ruang pula membesar, resorpsi akar eksternal, erupsi gigi tertunda, dan kelainan-kelainan pada bibir dan palatum termasuk bibir sumbing.
Tujuan paper ini adalah untuk meningkatkan kesadaran para dokter tentang sindrom Kabuki beserta implikasi-implikasinya pada gigi dan kesehatan mulut, yang pernah dianggap hanya terjadi pada populasi Jepang. Disini juga dipaparkan pentingnya penatalaksanaan pasien KS secara multidisipliner.
Studi Kasus
Seorang anak perempuan keturunan Afro-Caribbean berusia 8 tahun dirujuk ke Layanan Kesehatan Gigi Masyarakat, dari dokter prakteknya untuk menjalani perawatan gigi secara rutin. Riwayat medisnya menunjukkan bahwa dia mengalami sindrom Kabuki. Sindrom ini didiagnosa di Rumah Sakit Great Ormond Street, London, ketika pasien masih berusia 3 tahun. Sindrom Kabuki menyebabkan dia kesulitan belajar dan scoliosis, scoliosis dapat dikoreksi dengan kawat punggung. Pada masa-masa awal kehidupannya dia mengalami bronchitis karena kerentanan yang meningkat terhadap infeksi pernapasan. Ketika ditanya ibunya tidak melaporkan adanya riwayat anggota keluarga yang terkena.
Pada pemeriksaan umum, pasien memiliki tinggi badan yang pendek dengan kesulitan pembelajaran. Pemeriksaan ekstra-oral (Gambar 1) menunjukkan fisur palpebral yang panjang, ektropium sepertiga bagian lateral kelopak mata bawah, alis mata yang melengkung dengan separuh lateral yang tipis, ujung hidung tertekan, telinga yang besar dan menonjol, mikrognathia, hipoplasia wajah tengah dan ujung-ujung jari tangan yang menonjol.
-
Gambar 1. Tampilan ekstra-oral yang menunjukkan gambaran sindrom Kabuki, yakni fisur palpebral panjang, ektropium sepertiga bagian lateral kelopak mata bawah, alis mata yang melengkung dengan separuh lateral yang tipis, ujung hidung yang tertekan, mikrognatia dan hipoplasia wajah tengah.
Pemeriksaan intra-oral
Pemeriksaan jaringan lunak menunjukkan kelainan jaringan lunak palatum dalam garis-tengah anterior palatum keras yang tampak simetris di sekitar garis-tengah dan etiologinya berkaitan dengan pertumbuhan (lihat Gambar 2). Kelainan ini sebelumnya telah diperiksa di Rumah Sakit London dimana, menurut ibu pasien, tidak ada perawatan yang dilakukan dan tidak ada kunjungan lanjutan. Tidak ada bukti komunikasi oro-nasal atau fistula. Terdapat palatum yang tinggi dan kesehatan mulut yang baik.
-
Gambar 2. Kelainan jaringan lunak pada daerah anterior palatum keras
Pada lengkung atas, gigi yang ada mencakup gigi seri tengah permanen, gigi taring, geraham desidui pertama dan kedua, dan geraham permanen sulung.
Pada lengkung bawah semua gigi seri bawah permanen utuh kecuali untuk LR1. Gigi taring permanen, pra-molar pertama, geraham desidui kedua dan molar permanen pertama juga utuh.
Pasien sedang dalam tahap pertumbuhan gigi bercampur. Rongga-rongga karies ditemukan pada geraham desidui kedua bawah. Pasien menunjukkan hipodonsia dengan gigi seri lateral atas yang hilang dan gigi seri sentral bawah. Jarak gigi cukup jarang dengan gigi seri atas yang “berbentuk seperti obeng”. Gigi seri atas tampak lurus. Lengkung gigi dan ukuran gigi menunnjukkan bukti mikrodonsia (Gambar 3).
-
Gambar 3. Tampilan intra-oral dari gigi anterior yang menunjukkan jarak dengan gigi seri sentral atas yang “berbentuk obeng” dan hubungan gigi-seri Kelas III.
Pada oklusi, hubungan gigi-seri termasuk hubungan Kelas III. Overjet dan overbite sedang pulih. Segmen-segmen bukal menunjukkan crossbite posterior unilateral kanan dengan disertai pergeseran.
Temuan radiografi
Suatu oropantomogram (Gambar 4) dan radiograf bitewing diambil. Ini menunjukkan geraham desidui kedua bawah yang berkaries, dan ruang pulpa gigi-seri atas dan geraham permanen sulung yang membesar, selain geraham bungsu atas dan gigi yang sebelumnya tidak ada, semua gigi permanen lainnya tampak ada, walaupun belum erupsi.
-
Gambar 4. Ortopantomogram yang menunjukkan ruang pulpa membesar dari gigi-seri atas dan geraham permanen sulung.
Pengobatan
Pasien dan orang tua diberikan instruksi kesehatan mulut, serta nasihat tentang makanan. Geraham sulung semuanya ditutupi dengan fisur dan geraham desidui kedua bawah direstorasi dengan semen ionomer gelas radio-opak, yang cukup menyulitkan, karena kecemasan pasien dan kerjasama yang terbatas.
Fotograf dan cetakan diambil dari daerah anterior palatum keras untuk memantau perubahan-perubahan selanjutnya. Akan tetapi kualitasnya terganggu karena kesulitan pembelajaran pasien. Pasien selanjutnya akan dirujuk ke klinik restoratif/ortodontik sendi dengan pertimbangan hipodonsia dan diskrepansi lengkung.
Pasien akan dipantau dengan memperhatikan risiko karies dengan nasihat preventif yang dianjurkan. Pemantauan reguler akan memungkinkan pasien menyesuaikan diri terhadap lingkungan dental untuk meningkatkan ketaatan perawatan.
Koreksi hubungan gigi-seri kelas III dan crossbite unilateral kanan dengan pergeseran mandibula mungkin memerlukan peralatan lepasan atas. Akan tetapi, ini akan memerlukan kerjasama anak yang memiliki kesulitan belajar.
Hipodonsia memerlukan perencanaan restoratif/ortodontik sendi untuk mempengaruhi baik penutupan ruang atau penggantian gigi (gigi-seri) yang hilang dengan alat prostodontik cekat atau lepasan.
Pembahasan
Sindrom Kabuki merupakan sebuah kelainan langka dan diperkirakan memiliki frekuensi 1 diantara 32.000, yang berarti bisa mencakup 50 kasus setahun di Inggris. Etiologi sindrom ini tidak diketahui dan dianggap kemungkinan disebabkan oleh mutasi sporadis tanpa riwayat familial. Penularan yang diwariskan telah dilaporkan dengan beberapa kemiripan wajah pada ibu pasien KS sehingga menunjukkan adanya pewarisan dominan autosomal dengan ekspresifitas yang bervariasi. Ekspresi gen yang bervariasi ini bisa disebabkan karena diagnosisnya yang tidak tepat. KS memiliki kecenderungan jender yang seimbang dan ditemukan pada semua kelompok etnis. Pada awalnya diduga lebih prevalen di Jepang, dimana pertama kali dilaporkan, namun jumlah pasien KS yang terus meningkat telah ditemukan pada anak-anak non-Jepang sehingga menandakan bahwa sindrom ini tidak sejarang yang diduga sebelumnya.
Tidak ada screening prenatal, tes genetika atau kriteria diagnostik untuk mengkonfirmasikan kondisi ini. Pasien didiagnosa berdasarkan gambaran wajah yang dapat dikenali.
Gambaran wajah khas yang terdapat mulai pada usia dini dapat membantu diagnosis klinis. Identifikasi klinis sindrom ini pada nenonatus cukup sulit, karena fenotip tampak berkembang dari waktu ke waktu. Rata-rata diagnosis ditegakkan pada usia 2 tahun. Salah satu penelitian menemukan fenotip yang berkurang pada usia dewasa.
Kelainan-kelainan kardiovaskular seperti kelainan septal, ko-arktasi aorta dan katup aortik bikuspid telah dilaporkan pada beberapa penelitian dalam kaitannya dengan KS. Ini bisa memiliki implikasi dalam hal profilaksis antibiotik.
KS bisa merupakan kondisi yang terabaikan dalam diagnosis pada populasi bibir sumbing dan palatum. Sekitar sepertiga pasien KS memiliki palatum/bibir sumbing, dan palatum dengan kelengkungan tinggi telah ditemukan pada hampir dua pertiga pasien. Pasien KS juga menunjukkan ptosis, sebuah wajah dengan ekspresi lesu dan bibir bawah yang menurun. Disarthria juga bisa menjadi gambaran yang umum.
Kelainan-kelainan dental telah dilaporkan pada lebih dari 60% pasien dengan KS dan mencakup paling umum hipodonsia (khususnya gigi-seri tengah/lateral dan pra-molar) yang terkait dengan gigi jarang dan mikrodonsia. Pasien KS memiliki kecenderungan hipoplasia wajah-tengah yang kemungkinan menyebabkan mereka rentan terhadap lengkung gigi kecil dan maloklusi (diskrepansi lengkung terkait). Morfologi gigi abnormal telah ditemukan pada sindrom ini dengan gigi yang disebut sebagai gigi yang berbentuk kerucut dan gigi-seri atas sebagai gigi berbentuk obeng dengan kepala datar, yang bisa membantu diagnosis.
Petzold dkk menemukan gambaran radiografi dental berupa kavitas pulpa geraham yang membesar dengan batu pulpa, ruang pulpa gigi-seri yang melebar, resorpsi akar gigi-seri eksternal, pembentukan akar tidak sempurna dan pembelahan akar dari gigi yang berakar tunggal normal. Gambaran-gambaran radiografi ini bersama dengan gambaran klinis membantu dalam mendiagnosis kondisi ini.
Prognosis kelangsungan hidup hingga dewasa relatif baik karena KS tidak terkait dengan komplikasi medis yang parah.
Kesimpulan
Gambaran gigi bisa membantu diagnosis sindrom ini dan menjadi sebagian kriteria diagnostik. Penting agar para profesional gigi menyadari sindrom ini dengan kenampakannya yang bervariasi karena sebetulnya sindrom ini tidak sejarang yang diduga sebelumnya. Mereka bisa mampu mengidentifikasi anak-anak atau orang dewasa yang mungkin terkena penyakit ini dengan tingkat keparahan ringan. Penatalaksanaan dental penting untuk perawatan keseluruhan pasien KS, serta keterlibatan tim multidisipliner sejak awal.
Comments
Post a Comment