Penyakit Hailey-Hailey Perianal: diagnosis banding yang tidak lazim untuk condylomata acuminata

Thursday, January 28, 2010

Ringkasan: Kami melaporkan kasus seorang wanita berumur 25-tahun dengan papula multiple pada area perianal dan perineal, yang secara klinis menyerupai condylomata acuminata. Pemeriksaan histologi menunjukkan epidermis acantholitik dan parakeratosis focal. Lesi didiagnosa sebagai penyakit Hailey-Hailey yang terlokalisasi pada area perianal dan perlu dibedakan dari lesi-lesi genital yang terkait virus HPV.

Kata kunci: penyakit Hailey-Hailey, condyloma acuiminata, achantolytic dermatosis, area genitoanal, infeksi virus HPV


PENDAHULUAN

Penyakit Hailey-Hailey atau pemfigus kronis jinak familial (FBCP) merupakan sebuah genodermatosis langka yang sebagian besar diwariskan, yang umumnya terjadi setelah masa pubertas. Lesi ditandai dengan vesikel-vesikel atau erosi berkerak pada leher dan pada area intertriginous. Pada beberapa kasus, lesi terlokalisasi hanya pada area genitoanal dimana mereka tampak sebagai papula verrucoid. Dengan demikian, lesi-lesi ini bisa salah didiagnosa sebagai kutil genital. Kami melaporkan seorang pasien dengan lesi-lesi papular perianal dimana pemeriksaan histologi menunjukkan diagnosis penyakit Hailey-Hailey.

LAPORAN KASUS

Seorang wanita umur 25 tahun datang dengan riwayat pruritus anal intermiten yang sudah dua tahun dialami. Tidak ada riwayat keluhan serupa atau lesi serupa dalam keluarganya, akan tetapi tidak ada informasi tentang ayah pasien karena dia tidak memiliki kontak dengan ayahnya. Secara klinis, papula-papula putih multiple terletak di sekitar anus dengan kemiripan dengan condyloma acuminata (Gambar 1). Tidak ada abnormalitas serupa yang ditemukan pada bagian tubuh yang lain.

Biopsi dari daerah perianal dilakukan dan gambaran histologis menunjukkan acantholysis pada epidermis dengan hiperkeratosis dan parakeratosis focal (Gambar 2). Dengan demikian, lesi ini didiagnosa sebagai penyakit Hailey-Hailey. Imunofluroesensi dan pemeriksaan lebih lanjut untuk virus HPV dan virus herpes simplex menunjukkan temuan yang negatif.

Pengobatan topikal dengan kortikosteroid tidak memiliki efek terhadap lesi klinis, tetapi pruritus sembuh dan tidak ada lagi pengobatan lebih lanjut yang diperlukan karena pasien asimptomatik.

DISKUSI

Penyakit Hailey-Hailey atau FBCP merupakan sebuah genodermatosis langka yang sebagian besar diwariskan, yang umumnya terjadi antara dekade ke-dua sampai ke-empat masa hidup. Biasanya penyakit berlangsung terus menerus selama kehidupan dan dipicu oleh sinar ultraviolet, gesekan, keringat dan infeksi bakteri. Kondisi ini disebabkan oleh gangguan adhesi (perlekatan) keratinosit, yang didasarkan pada mutasi gen ATP 2C1 pada kromosom 3q21-q24. Gambaran histologis menunjukkan acantholysis keratinosit suprabasal dan diskeratosis.

Lesi ditandai dengan vesikel atau erosi berkerak pada leher dan pada area intertriginous. Pada beberapa kasus lesi terlokalisasi hanya ada daerah genitoanal dimana mereka tampak sebagai papula verukoid, yang menjelaskan mengapa penyakit ini sering salah didiagnosa sebagai condyloma acuminata. Pada tahun 1984, Chorzelski dkk., melaporkan seorang pasien dengan lesi-lesi genital yang menunjukkan karakteristik histologis penyakit Hailey-Hailey dan sekaligus penyakti Darer dan mengusulkan istilah diskeratosis achantolitik papuler vulva. Apakah diskeratosis acantholytik area genital ini merupakan varian atipikal dari penyakit Hailey-Hailey ataukah sebuah entitas tersendiri, telah lama diperdebatkan dan masih belum jelas.

Karena meningkatnya kesadaran tentang infeksi virus HPV, maka lesi-lesi papular pada area genitoanal kemungkinan didiagnosa secara klinis sebagai condyloma acuminata. Akan tetapi, penguatan dengan biopsi dianjurkan pada semua lesi papular, khususnya lesi verukoid untuk membedakan antara diagnosis banding yang lain seperti penyakit-penyakit Hailey-Hailey dan dermatosis achantolytic pada area genitokrural.

BlueDEX Ads
 
Bloggerized by Blogger Template